AVTOIMUNE BOLEZNI so med seboj povezane, nekatere bolj kot druge, ugotavlja študija

Vir: Endocrine Society

V sklopu raziskovanja, ali so avtoimunske bolezni med seboj povezane, tokrat predstavljamo dve neodvisni študiji s tega področja, in sicer študijo dvojčkov na Švedskem in raziskavo gena, ki vpliva na več avtoimunskih bolezni Centra za uporabno genomiko pri Otroški medicini. Bolnišnica v Filadelfiji.

Raziskovalci, ki uporabljajo največji register dvojčkov na svetu za preučevanje sedmih avtoimunskih bolezni, so ugotovili, da je tveganje za razvoj teh sedmih bolezni v veliki meri podedovano, vendar so nekatere bolezni tesneje povezane kot druge. Ti rezultati so bili predstavljeni na ENDO 2019, letnem srečanju Endocrine Society v New Orleansu v ZDA.

»Ti rezultati prispevajo k našemu razumevanju, kaj povzroča avtoimunost in kako so avtoimunske bolezni povezane,« je povedal dr. Jakob Skov, glavni raziskovalec študije in doktorat znanosti. študent Karolinskega inštituta v Stockholmu na Švedskem. »Preučili smo tveganje za pridobitev ne samo ene določene bolezni, ampak katere koli v skupini stanj. Ugotovitve so lahko v pomoč pri izobraževanju pacientov in svetovanju o tveganju avtoimunskih bolezni.

Avtoimunske bolezni se običajno pojavljajo v družinah. Osnova študij dvojčkov je preučiti stopnje skladnosti – verjetnost, da imata oba dvojčka v paru isto bolezen. Višje stopnje skladnosti pri enojajčnih kot pri nejajčnih dvojčkih kažejo na genetski vpliv. Te informacije se običajno uporabljajo za izračun dednosti – merilo, koliko variacij v tveganju za bolezen je posledica genetskih dejavnikov. Skov in njegovi sodelavci so preučili tudi verjetnost, da imata oba dvojčka v paru različne avtoimunske bolezni - kar so poimenovali "psevdokonkordanca" - in primerjali te stopnje za merjenje avtoimunskega grozdenja.

Z uporabo podatkov o 116.320 dvojčkih iz švedskega registra dvojčkov, ki ga vodi inštitut Karolinska, so ugotovili, da Addisonova bolezen, vrsta insuficience nadledvične žleze; celiakija ali intoleranca za gluten; in diabetes tipa 1 močno vplivajo geni z dednostjo večjo od 85 odstotkov, medtem ko okoljski dejavniki prispevajo k bolezni za Hashimotov hipotiroidizem, obliko nezadostnega delovanja ščitnice; kožna bolezen vitiligo; Gravesova bolezen, čezmerno delovanje ščitnice; in atrofični gastritis, kronično vnetje želodca.

“Naši rezultati kažejo, da se Addisonova bolezen in vitiligo pogosto prekrivata z drugimi motnjami, medtem ko se celiakija redkeje povezuje z drugimi boleznimi,« je dejal Skov.

Ker se številne avtoimunske bolezni pojavljajo v družinah in ker imajo posamezni bolniki pogosto več kot eno avtoimunsko stanje, obstaja možnost, da imajo ta stanja skupno genetsko nagnjenost. Dr. Hakon Hakonarson, direktor Centra za uporabno genomiko pri otroški bolnišnici v Filadelfiji (CHOP), je izvedel študijo, ki je zajemala 10 klinično različnih avtoimunskih bolezni, ki so se pojavile v otroštvu: sladkorna bolezen tipa 1, celiakija, juvenilni idiopatski artritis, pogosto spremenljiv imunski pomanjkanje, sistemski eritematozni lupus, Crohnova bolezen, ulcerozni kolitis, psoriaza, avtoimunski tiroiditis in ankilozirajoči spondilitis.

Raziskava predstavlja sistematično analizo več bolezni, ki se pojavljajo pri otrocih hkrati.Hakonarson, ki je dejal: »Odkritih je bilo 27 genskih signalov, od katerih eden kodira ligand za receptor CD40, ki je povezan z Crohnova bolezen, ulcerozni kolitis in celiakija. Ta ligand lahko predstavlja obetavno tarčo za zdravljenje teh bolezni."

Med številnimi boleznimi so opazili gene z močnejšim izražanjem v celicah B. Na primer, »bolezni, kot sta lupus ali juvenilni idiopatski artritis, imajo disfunkcije celic B, kar lahko privede do razvoja terapij za obravnavo čezmernega izražanja. ” (Hakonarson, 2019).

Takšne raziskave omogočajo vpogled v možnosti zdravljenja več avtoimunskih bolezni hkrati in natančnejšega usmerjanja genskih mrež pri zaviranju specifičnih avtoimunskih bolezni. Prav tako tovrstne raziskave pomembno vplivajo na zgodnjo diagnostiko številnih avtoimunskih bolezni.

Članek je prevod Endokrinološko društvo.

Vsebina in dolžina se lahko do določene točke razlikujeta.